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文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 研究所の概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・短期研修 セミナー・学習会 研修用動画 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 研究開発監理部 サイト内検索 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・研修 セミナー・学習会 研修用動画 当センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 施設から探す 病院 研究所 臨床研究センター 調達情報 アクセス・交通案内 お問い合わせ サイトマップ English and Other Languages トップ > 患者・ご家族の方へ > 病院の紹介 > 各診療部の紹介 > 遺伝診療センター > 遺伝診療科 遺伝診療科 基本情報 受診方法 スタッフ紹介 医療従事者の方へ 基本情報 当センターは、「成育医療」という新しい理念を掲げ、胎児期から始まり、小児期、成人期に至るまでの人の全ライフステージを対象とするとともに、次世代へつなげていくことができる医療を提供できる体制の構築を目指しています。遺伝性疾患を対象とした成育医療の実現のために、2002年の開院と同時に、遺伝診療科が開設されました。小児科分野には1,000以上の稀少疾患があり、その多くは遺伝子の変化が原因と考えられています。当科では、病歴、家族歴、診察、各種検査、遺伝子解析を組み合わせ、正確な診断を行い、病気に応じたフォローアップを目指しています。また、家族を含めた遺伝相談も行っています。 診療内容・業務内容 遺伝診療 さまざまな先天異常をもつ子ども（染色体異常症、多発奇形症候群、代謝異常症、遺伝性疾患、骨系統疾患、原因不明など）の診療を担当しています。 全身の診察や一般的な検査に加え、臨床検査部と協力して染色体検査や遺伝子検査を実施し、確定診断を行います。診断の確定後、各疾患に固有な合併症の予防・早期発見や治療・酵素補充療法などを行うとともに、院内各科との連携を図っています。 遺伝相談 遺伝性疾患の患者・家族は、生涯にわたって疾患と向き合い、次世代にも影響が及ぶことを懸念しています。遺伝性疾患に関する疑問や悩みに応えるため、遺伝診療科では、専門外来（遺伝相談：自費診療）を設けています。最新の遺伝医学情報を説明し、疑問や悩みの解決に向けて一緒に考えていきます。 ご相談の例 患者の両親が次の子どもを考えている 患者自身が子どもを希望した場合に同じ疾患・体質をもつ可能性を知りたい 親戚に遺伝性の病気の方がおり、遺伝について心配 妊娠中に受けた検査結果について詳しく知りたい 先天性（遺伝性）の病気について原因を検査したい 診断がついていないため、今後について不安がある　　　　など また、過去に染色体異常の胎児の妊娠を繰り返す、遺伝性疾患の保因者であるなど、ハイリスクと推定される方を対象にした出生前遺伝カウンセリング等を行うための専門外来（成育遺伝外来：自費診療）を開設しています。 研究 従来、遺伝性疾患＝不治の病という先入観がありました。しかし、遺伝医学の進歩により様々な疾患の原因が明らかになり、新しい薬物療法の導入や遺伝子治療、iPS細胞の開発等が進み、難病研究の急速な進展が期待されています。当科でも、遺伝性疾患の原因究明に向けて、研究所や国内外の施設と共同研究を進めています。 専門分野 遺伝診療 ※遺伝子検査を実施していない疾患もありますので、お問い合わせください。 染色体異常症 ダウン症候群、３p- 症候群、４p- 症候群、５p- 症候群、22q11.2 欠失症候群、13トリソミー、18トリソミー、ウイリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群、Smith-Magenis症候群、パリスター・キリアン症候群、アンジェルマン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、ＷＡＧＲ症候群、その他の稀な染色体異常 多発奇形症候群 神経線維腫症、ソトス症候群、頭蓋骨早期癒合症（クルーゾン病、Ａｐｅｒｔ症候群、Pfeiffer病、Ｓａｅｔｈｒｅ－Ｃｈｏｔｚｅｎ症候群）、マルファン症候群、ビールス症候群、ＣＨＡＲＧＥ症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、アラジール症候群、ヌーナン症候群、コステロ症候群、カブキ・メーキャップ症候群、コケイン症候群、エーラス・ダンロス症候群、Eliss van Crevelt症候群、ＶＡＴＥＲ連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群（第一、二鰓弓症候群）、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、ＥＥＣ症候群、Antley-Bixler症候群、モワット・ウイルソン症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、ラッセル・シルバー症候群 代謝異常症 ムコ多糖症、ムコリピドーシス、ファブリー病、ポンぺ病、低ホスファターゼ症 骨系統疾患 軟骨無（低）形成症、スティックラー症候群、マーシャル症候群、骨形成不全症、大理石病、脊椎骨端異形成(SED)、変容性骨異形成症、点状軟骨異形成症 遺伝性疾患 色素失調症、基底母斑症（Gorlin症候群）、白皮症、外胚葉異形成、先天性魚鱗癬、無汗症外胚葉異形成、筋強直性ジストロフィー、筋ジストロフィー、ＤＲＰＬＡ、脊髄筋萎縮症 遺伝相談 周産期 習慣性流産、高齢出産、薬剤、感染、胎児後頚部浮腫、出生前診断、胎児染色体異常、羊水検査、母体血清マーカー検査 染色体異常 ダウン症、クラインフェルター症候群、染色体異常症 多発奇形症候群 神経線維腫症、トリチャー・コリンズ症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、ソトス症候群、マルファン症候群 , ATR-X 神経・筋疾患 自閉症、発達遅滞、ミトコンドリア病、筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、てんかん、統合失調症、レット症候群、脊髄性筋萎縮症、Fragile X 内分泌/代謝疾患 ムコ多糖症、21水酸化酵素欠損症、ゴーシェ病、ムコリピドーシス、糖原病、ＯＴＣ欠損症、異染性白質ジストロフィー、低ホスファターゼ症 骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症 頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂 血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand病、重症免疫不全症 眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、小眼球症、ノリエ病 耳鼻科疾患 難聴 腎臓疾患 多発性腎嚢胞、Lowe 症候群 消化器疾患 ヒルシュスプルング病、ポイツ・イエーガー病 循環器疾患 先天性心疾患、不整脈、 皮膚疾患 先天性魚鱗癬、色素失調症 その他 近親婚 診療実績 ­ 2020 2021 2022 遺伝診療 156 185 224 遺伝相談 111 115 89 初めて遺伝外来の受診をお考えの方へ 当科の初診 (遺伝診療･遺伝相談)は全て予約制です。 遺伝外来には、遺伝診療、遺伝カウンセリング（小児疾患、成育遺伝）の2つの外来があります。 遺伝診療＜保険診療＞ 遺伝性疾患の患者の診断、合併症の評価、他診療科への橋渡しなど、総合的なフォローアップ診療 遺伝カウンセリング＜自費診療＞ 小児疾患 染色体異常、遺伝性疾患、先天奇形症候群、その他の先天性疾患などの遺伝カウンセリング 成育遺伝 当科では、過去に染色体異常の胎児の妊娠を繰り返す、自身が遺伝性疾患の保因者であるなど、ハイリスクと推定される方を対象にした出生前遺伝カウンセリング等を行うため、成育遺伝を設けています。 遺伝子診断、出生前診断、保因者診断といった遺伝学的検査の実施に関する遺伝カウンセリング 過去に染色体異常、遺伝性疾患等に罹患した児を妊娠・出産した夫婦などに対する出生前等の遺伝カウンセリング 自身が染色体の相互転座を持つ、あるいは、遺伝性疾患の保因者である夫婦などに対する出生前等の遺伝カウンセリング 着床前診断に対するセカンドオピニオン ※NIPTやコンバインド検査など出生前検査については「周産期遺伝外来」をご覧ください。 ­ 遺伝診療 遺伝カウンセリング 小児疾患 成育遺伝 費用 保険診療 自費診療 初診　11,000円（税込） 再診　6,600円（税込） 検査の費用は別途いただきます。 自費診療 初診　11,000円（税込） 再診　6,600円（税込） 検査の費用は別途いただきます。 外来診療日 月・火曜日 午前 9時00分～12時00分 水・金曜日 午後 1時00分～3時30分 （但し、金曜日は初診はありません。） 月曜日 午後 1時00～3時30分 水曜日 午前 9時00分～12時00分 場所 病院2階または3階で、当日の受付表に場所が記載されています。 子どもの診療の場合は、2階J-1で身体計測を行ってください。 臨床研究センター1階　診察室1または2 病院1階　放射線科の左側、黄色いアーチをくぐり、お越しください。 お申し込み 事前申し込みによる予約制となります。 予約方法 初診予約 電話予約 代表　03-3416-0181 平日の月曜日・火曜日・木曜日　9時00分～16時30分 「遺伝カウンセリングの初診予約」または「遺伝（診療科）の初診についての問合せ」とお伝えください。 メールでの予約 遺伝診療科予約窓口：[email protected] 電話で直接申し込んでいただくことができます。遺伝診療科スタッフ（臨床遺伝専門医、遺伝カウンセリングナース）が対応します。相談内容を把握するために、病名やこれまでに行われた検査内容、家族構成などについて電話でお聞きすることがあります。なお、相談者や家族の相談内容は厳重に取り扱います。 ※遺伝診療科スタッフが対応中や不在のためお話しを伺えない場合があります。その場合はメールにて対応しますので、メールに「名前、電話番号、電話をおかけしてもよい日中の時間帯（午前9時～午後4時）、相談内容」を書いてお送りください。近日中に遺伝診療科スタッフがお返事し、電話で連絡させていただきます。なお、メールでの相談は受けておりません。十分な説明ができず誤解のもとになりますので、ご了承ください。 再診予約 予約センター（03-5494-7300）で随時、再診予約、予約変更を受け付けています。 6か月以内の予約を取ることができます。 予約受付日時は、月曜日～金曜日（祝・休日除く）の午前9時～午後5時です。 スタッフ紹介 診療部長 医長 医員 フェロー 小崎 里華 小須賀 基通 福原 康之 和田 誠司（併）小澤 克典（併）杉林 里佳（併）室本 仁（併）佐々木 愛子（併）赤石 理奈（併）鈴木 朋（併）要 匡（併）島袋 林秀（併）和田 友香（併）仁科 幸子（併）阿部 裕一（併） 蘇 哲民 （併）＝併任、（非）＝非常勤--> 医療従事者の方へ 当科では、臨床遺伝専門医資格を有する小児科専門医、当科専任看護師（遺伝カウンセリングナース）、産科医師などが協力し、チームで診療を行っています。保険収載されている従来の検査法に加えて、臨床検査部、当センター研究所、他施設とも連携して、シークエンシング法やマイクロアレイ染色体検査法、次世代シーケンサーなどの最新の遺伝子解析技術を活用し、遺伝性疾患の原因検索の研究を行っています。 各診療部の紹介 総合診療部 総合診療科 在宅診療科 緩和ケア科 救急診療部 救急診療科 救急診療部について 小児内科系専門診療部 消化器科 こころの診療科 感染症科 内分泌・代謝科 免疫科 腎臓・リウマチ・膠原病科 神経内科 循環器科 心理療法室 呼吸器科 アレルギーセンター アレルギーセンター 離乳食における鶏卵摂取の考え方　～鶏卵アレルギー予防のために～ 小児がんセンター 小児がんゲノム診療科 小児がんデータ管理科 腫瘍外科 血液腫瘍科、脳神経腫瘍科、固形腫瘍科、移植・細胞治療科 血液内科 がん緩和ケア科 長期フォローアップ科 小児がん免疫診断科 こどもサポートチーム 小児外科系専門診療部 眼科 耳鼻咽喉科 形成外科 泌尿器科 整形外科 脳神経外科 小児外科 心臓血管外科 発達評価支援室 皮膚科 歯科 リハビリテーション科 遺伝診療センター 遺伝診療科 遺伝診療センターについて 手術・集中治療部 麻酔科・疼痛管理科・成人麻酔科 集中治療科 医療工学室 周産期・母性診療センター 産科 胎児診療科 新生児科 産科麻酔科 不育診療科・妊娠免疫科 母性内科 不妊診療科 周産期歯科 妊娠と薬情報センター 臓器移植センター 臓器移植センター video 患者会のご案内「灯り取りの窓となる」中井　洋史（肝芽腫の会） 特別公演「世界における肝芽腫治療の最前線：日本と世界を結ぶ国際共同臨床試験」檜山 英三（広島大学小児外科教授・JCCG肝腫瘍委員会委員長） 「肝芽腫の治療と副作用・晩期合併症〜長期フォローについて」清谷 知賀子（国立成育医療研究センター小児がんセンター） 「小児肝移植と肝芽腫治療における位置づけ」 阪本 靖介（国立成育医療研究センター臓器移植センター副センター長） 「肝芽腫に対する外科治療戦略（転移巣切除を含む）」 菱木 知郎（国立成育医療研究センター小児がんセンター腫瘍外科・JCCG肝腫瘍委員会外科治療検討委員長） 「肝芽腫の標準治療と難治例・再発例への取り組み」 塩田 曜子（国立成育医療研究センター小児がんセンター） 放射線診療部 放射線診断科 当センターの放射線治療に関する動画 放射線治療科 臨床検査部 生理検査室 検体検査室 高度先進検査室 細菌検査室 採血室 輸血検査室 病理診断部 高度感染症診断部 医療連携・患者支援センター 医療連携開発室 医療連携室 患者相談窓口 在宅医療支援室 栄養管理部 薬剤部 看護部 チャイルドライフサービス室 教育研修センター 感染制御部 みんなで防ごう！感染症 医療安全管理部 もみじの家 小児炎症性腸疾患（IBD）センター プレコンセプションケアセンター ライソゾーム病センター 小児気道疾患センター 子どもリエゾン室 子どものストレスとそのケアのお話～コロナ禍での体験をばねにして～ 小児透析・血液浄化センター 脈管(血管・リンパ管）疾患センター 小児てんかんセンター 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオンのご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 成育医療お役立ち情報 治験について バイオバンク 研究・調査の情報公開 ページトップへ戻る サイトマップソーシャルメディア個人情報保護方針著作権とリンク特定商取引法に基づく表示 〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1　電話：03-3416-0181　FAX：03-3416-2222 © National Center for Child Health and Development All rights reserved.